转化生长因子、受体2和Notch信号通路在人腹主动脉瘤中的下调

圆珠笔,Erik，菲利普·沃克著。，Nataatmadja,玛丽亚，西方,马尔科姆,Golledge,乔纳森(2012)转化生长因子、受体2和Notch信号通路在人腹主动脉瘤中的下调动脉粥样硬化，221(2).页383-386。

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摘要

目的:FBN1和TGFBR2基因突变是马凡综合征(MFS)的主要致病突变。MFS的主要血管并发症是动脉瘤的形成。腹主动脉瘤(AAA)是一种病因不明的后天性疾病。本研究的目的是检查mfs相关基因FBN1和TGFBR2是否在AAA患者中存在遗传畸变。

方法:我们评估了12例AAA活检中FBN1和TGFBR2基因拷贝数变异(CNV)的存在。我们还分析了这些基因在AAA活组织检查中的表达，并与来自6个器官捐赠者的对照活组织检查进行了比较。此外，我们评估了AAA和对照活检中Notch信号通路NOTCH3和HEY2的两个成员以及主动脉平滑肌细胞(AoSMC)分化标志物TAGLN的表达。

结果:在12例AAA活检中，有7例(58%)和11例(92%)发现FBN1外显子66序列和TGFBR2外显子8的一个拷贝丢失(缺失)。未检测到拷贝号放大(重复)。与对照组相比，携带TGFBR2外显子8缺失的患者在AAA活检中显示该基因明显下调(0.699 vs. 1.765, p = 0.038)。Notch信号元件NOTCH3和HEY2在AAA组织中明显下调，而AoSMC分化标志物TAGLN在AAA组织和对照组中表达无差异(0.468 vs. 0.486, p = 0.546)。

结论:本研究提示，获得性TGF-β信号的损伤以及Notch信号通路的下调可能是AAA的发病机制之一。

项ID:	20016
项目类型:	文章(研究- C1)
ISSN:	1879 - 1484
关键词:	腹主动脉瘤，马凡氏综合征，基因畸变
把日期:	2012年5月14日04:11
代码:	11医学和健康科学> 1102心血管医学和血液学> 110201心脏病学(包括心血管疾病)@ 100%
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